耳聋基因测试里面c.1975g 是代表什么

新生耳聋基因没有通过、SLC26A4 cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方杂合突变型怎么办~

我们知道60%的耳聋是由遗传因素导致的，根据耳聋基因的定位和性质可以把遗传性耳聋分为以下4类：
1，常染色体隐性遗传，“单杂合突变”不致病，只有“纯合突变”和“复合杂合突变”才致病，约占80%。

2，常染色体显性遗传，“单杂合突变”即可致病，占10%-20%。
3，X连锁隐性或显性遗传，占1%-2%。
4，母系遗传，线粒体基因突变，分“均质突变”和“异质突变”，均可致病，发病率较低从上面的介绍可知以常染色体隐性遗传方式遗传的耳聋占多数。主要的基因有GJB2和SLC26A4。如果孩子从父母双方均遗传到了基因突变，表现为“纯合突变”或“复合杂合突变”，就会发病。如果只获得一方的基因突变，称为“单杂合突变”，就不会患病。GJB2基因可呈现235delC突变，即GJB2基因的第235位C碱基缺失，这个位点为中国人中最常见的突变位点。GJB2基因的“纯合突变”或”复合杂合突变”提示孩子先天性”重度-极重度“耳聋可能，需高度重视，尽早就诊耳聋筛查专业门诊。SLC26A4 基因出现2168A>G，即SLC26A4 基因第2168位A碱基变成了G碱基，该位点出现突变在中国人中常见。SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示孩子有可能患大前庭水管综合征，环境因素如外伤、感染和噪声等可诱发，所以要注意规避，并尽早就诊耳聋筛查专业门诊。

新生儿耳聋基因筛查通过，或仅有一个基因位点存在杂合突变，孩子就不会存在听力问题。

新生儿耳聋基因筛查针对的是部分遗传性耳聋疾病热点基因，以北京市的新生儿耳聋基因筛查为例，以往筛查所覆盖的为耳聋常见的4个基因9个位点(GJB2基因上的c.235delC、c.176_191del16、c.299_300delAT、c.35delG，GJB3基因上的c.538C>T，线粒体DNA中12SrRNA基因上m.1555A>G、m.1494C>T，SLC26A4基因上的c.2168A>G、c.919-2A>G)。

为进一步满足耳聋基因筛查需求，提高耳聋疾病检出能力，专家们也在论证将北京市新生儿耳聋基因筛查检测指标新增加SLC26A4基因上c.1229C>T、c.1975G>C、c.1174A>T、c.1226G>A、c.2027T>A、c.1707+5G>A共6个位点，把筛查范围扩展为4个遗传性耳聋基因上的15个位点。

然而，目前发现的与耳聋疾病相关基因有近300个，即使增加了位点我们的筛查也是非常不全面的。如果孩子经过筛查只发现有某一基因位点的杂合突变，但在这一基因的其他位点亦存在突变(不包含于筛查范围)构成复合杂合突变，孩子同样也可能出现听力损失。同理，基因筛查正常的孩子也可能会出现这样的情况。

　耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。2006年第二次残疾人抽样调查显示，我国听力语言残疾者约有2780万，其中1-7岁听障儿童约有80万。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率
　　为1‰-3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。通过新生儿耳聋基因检测，可以早期发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发性听力缺陷患儿)，为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。
　　耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。2006年第二次残疾人抽样调查显示，我国听力语言残疾者约有2780万，其中1-7岁听障儿童约有80万。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰-3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。
　　通过新生儿耳聋基因检测，可以早期发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发性听力缺陷患儿)，为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。 基因突变位点位点数(个)
　　GJB235delG、167delT、176_191del16、235delC、299_300delAT5
　　GJB3538C→T、547G→A2
　　SLC26A4281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15 5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G11
　　12SrRNA1555A→G、1494C→T2
　　总计20
　　GJB2基因：
　　● 中国先天性耳聋患者中约20%携带GJB2基因
　　● GJB2基因突变导致的耳聋多为重度或极重度耳聋
　　GJB3基因：
　　● GJB3基因不同位点的突变将导致不同疾病
　　● GJB3基因突变可以引起常染色体显性或隐性遗传性耳聋，导致高频听力下降
　　SLC26A4基因：
　　● SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征密切相关
　　● 指导患者在日常生活中避免剧烈运动、颅脑外伤等环境因素导致耳聋发生
　　12S rRNA基因：
　　● 12SrRNA基因为母系遗传方式，可追溯家系携带者信息
　　● 12SrRNA基因突变与氨基糖苷类药物引起的药物耳聋密切相关—— 一针致聋主要原因
　　耳聋基因检测检测意义：
　　● 新生儿耳聋基因筛查，弥补常规听力检测缺陷，第一时间发现聋病易感基因携带者及迟发型听力损失高危儿
　　● 耳聋的病因诊断，明确病因，及早采取措施
　　● 指导抗生素的应用，避免药物性耳聋的产生
　　● 耳聋基因流行病学调查
　　耳聋基因检测适用人群：
　　新生儿;
　　各种不明原因的耳聋，包括先天性聋和后天性聋人群;
　　听力正常，但有耳聋家族遗传史的人群;
　　婚前、孕前和产前人群。

可以去咨询医生

建议还是问问基因学的专家吧

可以咨询佳学基因解码专家，他们有耳聋基因解码项目

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