新生耳聋基因没有通过、SLC26A4cIVS7-2A。c1975G这两个地方杂合突变型怎么办
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我们知道，遗传因素导致了60%的耳聋病例。根据遗传性耳聋基因的定位和性质，可以将其分为四类：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性或显性遗传以及母系遗传（线粒体基因突变）。其中，常染色体隐性遗传最为常见，约占80%，主要涉及GJB2和SLC26A4基因。
对于常染色体隐性遗传，只有当孩子从父母双方都继承了特定的基因突变时，才可能表现出症状，这种情况被称为“纯合突变”或“复合杂合突变”。如果孩子只从一方继承了这种基因突变，那么他们不会患病，这种情况被称为“单杂合突变”。
GJB2基因中的235delC突变是中国人中最常见的突变位点，它可能导致先天性“重度-极重度”耳聋。如果检测到GJB2基因的“纯合突变”或“复合杂合突变”，就需要高度重视，并尽早到专业的耳聋筛查门诊就诊。
SLC26A4基因中的2168A>G突变也是中国人中常见的突变位点。如果SLC26A4基因出现“纯合突变”或“复合杂合突变”，这可能表明孩子可能患有大前庭水管综合征。这种情况下，孩子需要避免环境因素如外伤、感染和噪声等，并尽早到专业的耳聋筛查门诊就诊。
新生耳聋基因没有通过、SLC26A4cIVS7-2A。c1975G这两个地方杂合突变型怎么办视频
相关评论：18732293402：新生耳聋基因没有通过、SLC26A4cIVS7-2A。c1975G这两个地方杂合突变型怎...
洪张婷我们知道，遗传因素导致了60%的耳聋病例。根据遗传性耳聋基因的定位和性质，可以将其分为四类：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性或显性遗传以及母系遗传（线粒体基因突变）。其中，常染色体隐性遗传最为常见，约占80%，主要涉及GJB2和SLC26A4基因。对于常染色体隐性遗传，只有当孩子从父母双方...
18732293402：新生耳聋基因没有通过、SLC26A4 cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方杂合突变...
洪张婷SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示孩子有可能患大前庭水管综合征，环境因素如外伤、感染和噪声等可诱发，所以要注意规避，并尽早就诊耳聋筛查专业门诊。
18732293402：新生儿耳聋基因筛查不通过,怎么办?
洪张婷你好!第一,听力筛查过了就是听力正常,没有问题。第二点,耳聋基因筛查没有通过,就是孩子携带得有耳聋基因,这个不用担心,
18732293402：孩子耳聋基因筛查未通过两项杂合突变型!现在孩子四个半月听力没问题!医 ...
洪张婷楼主自己也说了“现在孩子……听力没问题”，那就不必太当真，过段时间再去复查就是了。即使依然“异常”，也只能说明孩子存在听力障碍的可能性（即使筛查全部正常，也存在听力障碍的可能性，只是小一些而已）。孩子的基因，是父母给的，父母的基因是爷爷、奶奶、姥爷、姥姥给的。孩子的基因异常，父母至少...
18732293402：孩子听力筛查未通过怎么办?
洪张婷3岁以下的婴幼儿，不论男女，均为铁缺乏症与缺铁性聋患病的高风险人群。第四，如果排除缺铁性聋，则需通过一系列检测排除先天性或遗传性聋的可能性。耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有重要参考价值。例如：大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因称为PDS基因，PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管...
18732293402：宝宝是slc26a4杂合突变是不是就证明我和宝爸其中有一人是耳聋基因...
洪张婷佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。根据您说的情况，很有可能您和宝爸中有一个人是导致耳聋的基因携带者。但是导致耳聋的基因有很多，杂合突变也不一定是从您二个身上得到的，也可能是孩子发育过程中获得的。可以找佳学基因做深度分析，或咨询。
18732293402：新生儿筛查听力杂合突变,基因SLC26A4检测位点IVS7-2A(箭头右)G会引发...
洪张婷新生儿筛查听力杂合突变，基因SLC26A4检测位点IVS7-2A（箭头右）G会引发迟发性耳聋吗？1. 迟发性耳聋是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。基因SLC26A4是迟发性耳聋的一个相关基因，其突变可能导致听力下降。2. 杂合突变意味着个体在某个基因上有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因。这种突变...
18732293402：新生儿耳聋基因筛查slc26a49192a>g异常是怎么回事?严重吗?会导致...
洪张婷SLC26A4基因定位在7q31，又称为PDS基因。临床上表现为进行性或波动性听力下降，最终发展成极重度耳聋。由SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征，占遗传性耳聋的20%。有研究表明中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中，发现一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱：97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4...
18732293402：宝宝听力测试通过 ,但耳聋基因异常SLC26A4 (PDS),这个严重吗?怎么办...
洪张婷我听力测试通过，但是耳聋基因异常的话，我觉得这个你就要到相关的五官科技咨询这个情况，因为我们不是专业人员也不好在这里接他，因为这是一种基因遗传的原因造成的。
18732293402：家族没听损≠零风险!高风险听损儿的危机
洪张婷过去数年来,台大医院耳鼻喉部致力于儿童听损之遗传研究及国人基因检体库的建立,发现国人感觉神经性听损儿的基因变异,以GJ(或称Cx 26)基因、SLC 26A4(或称为PDS)基因及粒线12SrRNA基因等3个耳聋基因最常见。其中前二者是隐性遗传,而粒线体12SrRNA基因变异则是母性遗传,感觉神经性听损儿童约有1\/3可在此3个基...
对于常染色体隐性遗传，只有当孩子从父母双方都继承了特定的基因突变时，才可能表现出症状，这种情况被称为“纯合突变”或“复合杂合突变”。如果孩子只从一方继承了这种基因突变，那么他们不会患病，这种情况被称为“单杂合突变”。
GJB2基因中的235delC突变是中国人中最常见的突变位点，它可能导致先天性“重度-极重度”耳聋。如果检测到GJB2基因的“纯合突变”或“复合杂合突变”，就需要高度重视，并尽早到专业的耳聋筛查门诊就诊。
SLC26A4基因中的2168A>G突变也是中国人中常见的突变位点。如果SLC26A4基因出现“纯合突变”或“复合杂合突变”，这可能表明孩子可能患有大前庭水管综合征。这种情况下，孩子需要避免环境因素如外伤、感染和噪声等，并尽早到专业的耳聋筛查门诊就诊。
新生耳聋基因没有通过、SLC26A4cIVS7-2A。c1975G这两个地方杂合突变型怎么办视频
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洪张婷我们知道，遗传因素导致了60%的耳聋病例。根据遗传性耳聋基因的定位和性质，可以将其分为四类：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性或显性遗传以及母系遗传（线粒体基因突变）。其中，常染色体隐性遗传最为常见，约占80%，主要涉及GJB2和SLC26A4基因。对于常染色体隐性遗传，只有当孩子从父母双方...
洪张婷SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示孩子有可能患大前庭水管综合征，环境因素如外伤、感染和噪声等可诱发，所以要注意规避，并尽早就诊耳聋筛查专业门诊。
洪张婷你好!第一,听力筛查过了就是听力正常,没有问题。第二点,耳聋基因筛查没有通过,就是孩子携带得有耳聋基因,这个不用担心,
洪张婷楼主自己也说了“现在孩子……听力没问题”，那就不必太当真，过段时间再去复查就是了。即使依然“异常”，也只能说明孩子存在听力障碍的可能性（即使筛查全部正常，也存在听力障碍的可能性，只是小一些而已）。孩子的基因，是父母给的，父母的基因是爷爷、奶奶、姥爷、姥姥给的。孩子的基因异常，父母至少...
洪张婷3岁以下的婴幼儿，不论男女，均为铁缺乏症与缺铁性聋患病的高风险人群。第四，如果排除缺铁性聋，则需通过一系列检测排除先天性或遗传性聋的可能性。耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有重要参考价值。例如：大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因称为PDS基因，PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管...
洪张婷佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。根据您说的情况，很有可能您和宝爸中有一个人是导致耳聋的基因携带者。但是导致耳聋的基因有很多，杂合突变也不一定是从您二个身上得到的，也可能是孩子发育过程中获得的。可以找佳学基因做深度分析，或咨询。
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洪张婷我听力测试通过，但是耳聋基因异常的话，我觉得这个你就要到相关的五官科技咨询这个情况，因为我们不是专业人员也不好在这里接他，因为这是一种基因遗传的原因造成的。
洪张婷过去数年来,台大医院耳鼻喉部致力于儿童听损之遗传研究及国人基因检体库的建立,发现国人感觉神经性听损儿的基因变异,以GJ(或称Cx 26)基因、SLC 26A4(或称为PDS)基因及粒线12SrRNA基因等3个耳聋基因最常见。其中前二者是隐性遗传,而粒线体12SrRNA基因变异则是母性遗传,感觉神经性听损儿童约有1\/3可在此3个基...
