生信格式之vcf格式

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~ 如下图一般可分为三大类变异

(2) AD :allele depths,表示sample中该位点里不同allele的覆盖度,一般有两个,逗号分隔,分别表示REF(0)、ALT(1)的覆盖度。如果ALT有两种可能,则就有三个值。
(3) DP :表示sample中该位点的总覆盖度,一般为 AD 所有值的和。
(4) GQ :Genotype的质量值,类似第6列的含义,不过这里是针对每个样本的计算。
(5) PL :genotype likelihoods,指定的三种基因型(0/0,0/1,1/1)的质量值(provieds the likelihoods of the given genotypes);这三种基因型的原始概率总和为1,再经过 -log10 转换。值得注意就是该值越大,表明为该种基因型的可能性越小。所以最有可能的genotype的值为0(参考下图)。

参考文档链接
1、基因组变异检测概述 http://www.360doc.com/content/18/1213/11/52645714_801492183.shtml
2、The Variant Call Format (VCF) Version 4.2 Specification https://github.com/samtools/hts-specs
3、VCF格式的学习及对VCF文件的统计 https://www.jianshu.com/p/38f734ae47f5
PS:部分图片来自网上,侵删~


生信格式之vcf格式视频

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    龚温羽1、基因组变异检测概述 http:\/\/www.360doc.com\/content\/18\/1213\/11\/52645714_801492183.shtml 2、The Variant Call Format (VCF) Version 4.2 Specification https:\/\/github.com\/samtools\/hts-specs 3、VCF格式的学习及对VCF文件的统计 https:\/\/www.jianshu.com\/p\/38f734ae47f5 PS:部分图片来...

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