染色体的发现

为什么要进行染色体检查?~

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。
现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。
而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

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染色体相关疾病
肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓
染色体相关症状
胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽
参考资料来源：百度百科-染色体
参考资料来源：新华网-致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开

查染色体的方法
染色体检查是抽血，具体说是取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。只管去抽血就是了，其他的医生来做。
查染色体能够查到什么
对不良孕产史：即流产﹑死胎﹑生育畸形儿，有不良孕产史的人群表形一般与常人无异，这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明：在不良孕产史的人群中，有1—1.5%是由于染色体异常引起的,所以这部份人很有必要行染色体检查。


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很多时候都会有人问为什么要做染色体检查，这个染色体检查是属于遗传学检查的，那么就来具体介绍一下那些情况需要做染色体检查。
有些情况是需要做染色体检查。对于男方来说精液常规检查浓度很多次检查都小于1000万/毫升，对于女方有自然流产病史达到两次或以上，而且是早期流产还反复流产的话建议做进一步检查，才能查明流产原因，如果女方子宫内环境有问题，那么胎儿染色体大约有50%都是不正常的。
如果男方的精子浓度小于1000万/毫升，最好去做Y染色体微缺失检查。如果Y染色体微缺失会导致重度少精症，会影响生育问题。还是有治疗方案的，比如说试管婴儿，不过费用有点高，而且成功率在5％到10％左右，不过如果有机会，还是可以尝试的，还有一种是不进行后代性别的选择，但可能会导致男性后代不育。
参考资料：百度百科-染色体检查

1879年德国生物学家弗莱明（Fleming·w）把细胞核中的丝状和粒状的物质，用染料染红，观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中，当细胞分裂时，散漫的染色物体便浓缩，形成一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时，条状物又疏松为散漫状。
1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。
1888年正式被命名为染色体。
1902年美国生物学家沃尔特·萨顿和鲍维里通过观察发现细胞的减数分裂时染色体与基因具有明显的平行关系，并推测基因位于染色体上。
1928年摩尔根通过果蝇杂交实验证实了染色体是基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。
1953年4月《自然》杂志刊登了美国的沃森和英国的克里克在英国剑桥大学合作的研究成果：DNA双螺旋结构的分子模型，被誉为20世纪以来生物学方面最伟大的发现。
1956年，美籍华裔遗传学家Joe Hin Tjio（1919–2001，资料译为庄有兴或蒋有兴）和Levan首次发现人的体细胞的染色体数目为46条，标志着人类细胞遗传学的建立。46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体（Sex Chromosome），雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。

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