孩子身高增长明显加快——警惕先天性肾上腺皮质增生症

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4岁半的男孩乐乐,出生时体重3.4千克,身高50厘米,饮食规律,但身高比同龄的孩子明显增长快。父母觉得他们的身高不算高,孩子长得高是好事,可是这两年就发现长得也太快了,4岁的孩子,跟邻居7岁孩子一样高,前几天稚嫩的声音也开始沙哑,终于沉不住气来医院检查。经过一系列的检查,最后诊断先天性肾上腺皮质增生症,骨龄已经达到14岁,最终身高受到严重影响。父母后悔没有带孩子早点到医院检查。

类似的例子还有不少。这到底是什么病呢?

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床表现各不相同,其中一部分孩子就表现为身高比同龄的孩子明显增长快,最终为矮身材。需要及早诊断和干预。

目前部分地区已开展新生儿疾病筛查,可以在新生儿出生后3~5天,于足跟采血,滴于特制的滤纸片上,通过用各种检测方法,如酶联免疫吸附法(ELISA),荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。




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