先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗

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~ 对于先天性肾上腺增生症的治疗,首先该病是比较少见的疾病,又叫做肾上腺生殖器综合征,或者肾上腺变态症,是常染色体隐性遗传性疾病,一个家庭成员一般只出现同种类型的缺陷。在临床上比较多见的是21-羟化酶缺陷和11β-羟化酶缺陷,两个病加起来占95%左右,其它疾病非常少见。
无论是21-羟化酶缺陷还是11β-羟化酶缺陷,都表现是男性性早熟,女性男性化,男孩在两三岁即开始出现发育,但是只有阴茎增大,睾丸并没有相应增大,女孩儿出生时因为阴蒂肥大,以至于父母认为是小阴茎,当成男孩养大,应该注意和真性两性畸形相鉴别。女孩假如尿道、阴道同时开口于尿生殖窦,如开口部位在阴蒂基底部时,需要注意和男性尿道下裂及隐睾相鉴别。病人皮肤颜色都很黑,血液检查可以发现雄激素水平增高,尤其是17-羟孕酮增高,而皮质醇减低、ACTA增高,肾上腺CT可以发现双侧肾上腺增大,在治疗上要终身服用糖皮质激素。如果是女孩,需要尽早做外阴整形。


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