先天性肾上腺皮质增生症怀疑先天性肾上腺皮质增生症
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先天性肾上腺皮质增生症怀疑先天性肾上腺皮质增生症~
（赵家胜大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
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祖罡若21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症，一种常见的常染色体隐性遗传疾病，其病因在于CYP21A2基因的纯合或复合杂合突变。该病以21-羟化酶活性受损为主要特征，表现为17-羟孕酮（17-OHP）不能转化为11-脱氧皮质醇，导致皮质醇合成缺陷，进而引起ACTH水平升高，邻近嵌段的皮质醇前体如17-OHP过量产生和积累...
13192632021：肾上腺皮质增生症表现
祖罡若肾上腺激素也是身体中非常重要的一种激素，但是也有一部分人患上了肾上腺皮质增生问题。从临床医学的角度看来，肾上腺皮质增生症的发病原因和染色体的隐性遗传有密切关系，并且女性的产生概率会比男性相对更高。而今天就带领大家一起来了解患上肾上腺皮质增生症之后的表现。先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组...
13192632021：先天性肾上腺皮质增生症
祖罡若先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿中的发病率为1\/16000--1\/20000。一、临床表现 本症以女孩多见，男女之比约为1:2，其临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。常见的有以下几种类型。1.21-羟化酶缺乏症 是先天性肾上腺...
13192632021：孩子身高增长明显加快——警惕先天性肾上腺皮质增生症
祖罡若父母觉得他们的身高不算高，孩子长得高是好事，可是这两年就发现长得也太快了，4岁的孩子，跟邻居7岁孩子一样高，前几天稚嫩的声音也开始沙哑，终于沉不住气来医院检查。经过一系列的检查，最后诊断先天性肾上腺皮质增生症，骨龄已经达到14岁，最终身高受到严重影响。父母后悔没有带孩子早点到医院检查。
13192632021：先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗
祖罡若先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，治疗上是激素治疗作为终身治疗，具体要根据患儿类型，具体情况具体分析。具体如下：一、激素治疗作为终身治疗；二、男童隐睾者需稳定激素水平，待17α-羟孕酮、雄烯二酮、皮质醇和促肾上腺皮质激素，相对稳定后抓紧行隐睾...
13192632021：孩子长太快需警惕
祖罡若起初，父母并未过多担忧，认为孩子身高适中，但随着时间的推移，乐乐的身高迅速超越了同龄儿童，甚至与邻居7岁孩子的身高相当。伴随这一起的是乐乐声音的沙哑，这促使他的父母决定求医检查。检查结果揭示了乐乐患有一种名为先天性肾上腺皮质增生症的疾病。这种疾病是由于肾上腺皮质激素生物合成途径中某种或多...
13192632021：双侧先天性肾上腺皮质增生的治疗措施
祖罡若双侧先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有...
13192632021：肾上腺增生临床表现
祖罡若先天性肾上腺增生症，也称作肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征，是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中关键酶的缺陷，导致皮质激素合成异常。这种疾病的主要特点是肾上腺分泌的糖皮质激素和盐皮质激素不足，而雄性激素过量。临床表现多样，主要表现在不同程度的肾上腺皮质功能减退，女性患者可能出现不同程度的女性...
13192632021：先天肾上腺皮质增生症怎么办
祖罡若先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，是因为肾上腺皮质激素合成的过程，需要的酶先天缺陷导致的疾病。根据缺乏酶的不同，可以分不同的类型，常见的有单纯男性化型、失盐型、非经典型，诊断是需要靠临床症状及实验室检查确定，治疗原则有如下几种：1、对肾上腺皮质分泌不够的，可以进行替代治疗。2...
（1）糖皮质激素 糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减轻雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。
（2）盐皮质激素 盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松，症状改善后，逐渐减量，停药。因长期应用可引起高血压。0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松，应将其量计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。
做肾上腺的B超可以确诊。
从你描述的症状和检查结果来看，基本上可判断为２１羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，此酶完全缺陷者，大多夭折。部分缺陷者可以存活到成年。可给予９a氟氢可的松和氢化可的松治疗。（赵家胜大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
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