遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思

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佳学基因通过解读人体基因检测后的结果,发现该病的发病机理,并设计个性化的高效的治疗方案,帮助后代免受遗传之苦,终结疾病的延续。

这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个位点。欢迎采纳或者追问,只要我看到了就会回你。

一般情况下,一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好,可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。

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相关评论:
  • 18635068298遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思
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    屈克果GJB2杂合耳聋的几率很低,是属于耳聋基因携带者,下一代要注意点。

  • 18635068298如何看遗传性耳聋基因芯片检测报告
    屈克果被检者携带有遗传性耳聋基因突变。如是耳聋患者,建议进行GJB2基因其他致聋位点检测。建议被检者亲属(及配偶)进行基因检测,以确认其是否为遗传性耳聋患者或遗传性耳聋基因突变携带者。

  • 18635068298遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思
    屈克果回答:指导意见: 如果听力下降不太明显.症状比较轻微的.可以在医生检在后.经医生同意.在家治疗;如若症状显著.耳聋严重.甚至伴有眩晕者.则需尽早住院治疗. 1.西医药治疗:多采用静脉给药结合肌肉注射的疗法.也可选用血管扩张剂加入葡萄糖溶液中静脉点滴.同时配合维生素b1、b2肌肉 注射.或配以中药针剂.如川...

  • 18635068298遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思
    屈克果一般情况下,一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好,可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。

  • 18635068298耳聋基因筛查结果正常是否就不会得耳聋
    屈克果大概涵盖80%左右的导致非综合征性遗传性耳聋基因。另外现阶段的科学研究,还有一部分遗传性耳聋与基因关系没有办法明确,所以不能说查了耳聋基因检测,就绝对不会得耳聋。目前所检测的遗传性耳聋基因芯片主要包括四个基因,如GJB2、SLC26A4以及线粒体12SrRNA基因和GJB3这四种基因。

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    屈克果线粒体12srRNA、针对药物性耳聋 GJB3、针对双侧后天高频感音性耳聋 但是己经基本上覆盖了中国人约80 一90%的以上四种遗传性耳聋基因方面的缺陷 9、第一胎是聋儿的家庭.想要生第二胎如何能够避免呢?答、 需要做聋儿及父母的基因芯片检测,明确是否为遗传性耳聋,若能确诊是,那么在怀孕第二胎时就要...

  • 18635068298遗传性耳聋是如何诊断出的呢
    屈克果成本高,难以应对耳聋这种具有高度遗传异质性的疾病的基因诊断。其他基因检测方法例如:酶切、杂交、Taqman 探针等方法是针对突变热点进行检测,但通常仅适用于某些特定位点的筛查。近几年微阵列芯片的技术进步极大提高了检测的通量,降低了检测成本,但也只适应于热点筛查,而非基因诊断。

  • 18635068298遗传性耳聋可以预防吗?
    屈克果每10个耳聋患者中,有6个因遗传引起。如今,遗传性耳聋可以通过基因检测技术提前干预,只需采几滴血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中,5小时就能“侦察”出是否携带致聋基因,在妊娠早期4个月左右还能通过羊水检测出胎儿是否有致聋基因。听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。据统计,我国听力残疾者高达...

  • 18635068298耳聋基因检测报告是589g>a.aa纯合突变是什么意思
    屈克果这个应当找佳学基因。从您说的来看,缺少基因名称,是一个非专业的报告。其他人无法帮您。佳学基因的数据库中可以引起耳聋的基因有上千个。这种结果是无法判断如何引起耳聋的。

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