镰刀型细胞贫血症核酸分子机制

镰刀形红细胞贫血核酸水平的分子机制是什么？~

正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。其β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代影响了血红蛋白的正常合成，使其形态和性质发生了变化，导致镰刀型贫血症。

镰刀形细胞贫血症的发病原因位于患者的常染色体上，是一种由于基因突变引发的疾病。人类的血红蛋白是由两条α链和两条β链组成的，四条链缠绕构成血红蛋白 的空间构象。当有链的组成发生变化时，会影响血红蛋白的空间构型，从而对患者的血红蛋白的功能造成影响。包括血液的运输氧气的功能以及血红蛋白的形状。
当患者的β肽链上的位于第六位的位氨基酸放生改变时，会由谷氨酸被缬氨酸所代替的现象，此时会构成镰状的血红蛋白HbS，而正常的血红蛋白HbA则被取 代。患者患有该病后，会由慢性溶血的情况发生，并且易感染，以及再发性疼痛的危象，这些打偶会导致患者的慢性局部缺血，从而进一步导致患者的器官组织受损害。也会严重危害产妇以及新生儿的生命安全，死亡率会达到百分之五左右。

扩展资料：
患者在患病初期，患者的红细胞镰变是可逆的，在给予氧后可逆转镰变的过程。当病情加重镰变严重后，会损害红细胞的细胞膜，此时镰变不可逆。此时镰变的红细胞会变的僵硬，变形性比较差，此时会受血管机制的破坏以及单核巨噬系统的吞噬作用而发生溶血。还会使血液的黏滞性增加，这时血流会变的缓慢易堵塞患者的毛 细血管。
因为本病是一种基因突变病，所以目前没有无明确的针对患病个体的治疗方法，所以没有有效的治疗方法。治疗的目的主要是在于预防患者的缺氧脱水以及感染等等。这些方式可以减少患者的器官损伤以及并发症，从而促进患者的造血和延长生命。
参考资料来源：
百度百科-镰刀型细胞贫血病
科普中国-镰刀型细胞贫血症，你知道多少？

正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。其β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代影响了血红蛋白的正常合成，使其形态和性质发生了变化，导致镰刀型贫血症。

DNA分子中相应基因（血红蛋白基因）的碱基对发生了替换，所以导致最后合成的蛋白质（血红蛋白）发生了改变，从而导致了蛋白质功能改变。

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