万能的百度,谁能帮我看看地贫基因检测报告,谢谢。

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帮忙看下地贫基因检测报告~

这个报告的意思主要是你就是个地贫的携带者,因为地贫是常染色体隐性遗传病,如果你的妻子正常,理论上来说你家小孩要么是携带者,要么就是正常人,不会患病的,这点你放心吧。

这是轻度β地贫, 654使两个β珠蛋白基因中的一个部分失效, 因为是杂合子, 所以另一个正常。 至于为什么血红蛋白低, 请问检查了是否缺铁吗? 缺铁和地贫血常规表现相似, 所以可能互相掩盖。 另外血红蛋白电泳(血红蛋白A, 血红蛋白A2) 结果有吗?

您好。这个结果大致意思是这样:

通过3个位点,来综合判定地贫遗传病携带风险。第一列为国际通用位点简称;第二列是该标本的测定结果; 第三列是标准阴性正常对照的结果(即正常人应该得到的结果)。

从结果看,前2个位点,分为α和β,分别编码α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因。第一个位点检出SEA缺失, 说明α珠蛋白基因缺失,属于轻度地贫。可以理解成:功能只有正常人的50%;

第二个位点是说β珠蛋白检出有第654号密码子突变,也是只能行使50%正常功能。(注意:点1和点2并不能简单效率相乘。)

推测:可能是中度的地贫症状。

建议:有条件的话,考虑这几点:

  1. 这个是家族遗传病。建议上下查直系亲属3代的地贫位点结果。以及夫妻配偶的检测结果。通过杂合/纯合/缺失突变分析,可以相对准确的推导出后代患病概率。

  2. 针对此报告单,建议复查一下。以确认实验准确性,尤其是第一个缺失大片段,报告未给出测试方法;但是报告里给出的“产前诊断门诊“,可能是通过测序法?这种方法有一定不确定因素(未见到原始数据),因此可以考虑重新换个机构重做该测试。如果100%一致则可确诊。

重要说明:本人不是专业医生,是基因行业科研者。给出建议仅供参考!!!具体必须以医生专业指导为准。




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相关评论:
  • 13886936591万能的百度,谁能帮我看看地贫基因检测报告,谢谢。
    寿罗陆您好。这个结果大致意思是这样:通过3个位点,来综合判定地贫遗传病携带风险。第一列为国际通用位点简称;第二列是该标本的测定结果; 第三列是标准阴性正常对照的结果(即正常人应该得到的结果)。从结果看,前2个位点,分为α和β,分别编码α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因。第一个位点检出SEA缺失, ...

  • 13886936591请各位帮我看一下本人有没有地贫呀!!!
    寿罗陆这是血红蛋白电泳的结果, 是正常的, 地贫的可能不大。 但因为你HbA2接近正常上限。 如果有小细胞低色素贫血的表现, 或有地贫家族史, 或配偶已确诊为β地贫, 则建议地贫基因检查。

  • 13886936591帮忙看看告诉我这是什么类型的地贫,是轻度还是重度?
    寿罗陆这是轻度α地贫。 SEA(东南亚)缺失是很常见的α地贫致病缺失, 使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(--), 另两个正常(αα)。 患者本人除轻度贫血外一般不会有其它的症状。 但因为地贫是遗传疾病, 所以有可能遗传给胎儿。 现在应尽快检查孩子的父亲(血红蛋白电泳+地贫基因检查, 无论其...

  • 13886936591麻烦各位专家帮我看一下我的地贫检验报告是不是地贫,是轻还是重呀?_百...
    寿罗陆你的:地贫有一定可能, 建议同时检查血清铁, 铁蛋白(以排除缺铁的可能)和血红蛋白电泳+地贫基因检查。 如果是地贫应为轻度或只是地贫基因携带。你朋友的: 血常规基本正常, 除非有地贫家族史或配偶是地贫患者或其它红细胞检查异常(如脆性降低)不必进一步检查地贫。

  • 13886936591请帮我看看是不是地贫,很严重吗?
    寿罗陆1. 你是典型的小细胞低色素贫血(平均红细胞体积, 平均红细胞血红蛋白量和血红蛋白均低)最大的可能是缺铁或地贫, 考虑到红细胞分布宽度低, 红细胞数高, 加上有一定的家族史, 另外血红蛋白长期低, 地贫有较大可能(当然, 也不能排除你长期缺铁的可能)。 血常规是很基础的检查, 要确诊地贫...

  • 13886936591有谁可以解答,这是属于地贫吗?地贫是什么?
    寿罗陆不能单纯用RBC平均容积来判断是否患地贫。缺铁性贫血和地贫都是小红细胞低色素性贫血(RBC平均容积降低),你还须看RDW的结果怎样,看看是均一性或不均一性。地贫是小红细胞均一性低色素性贫血,缺铁性贫血是不均一性小红细胞低色素性贫血。

  • 13886936591帮忙看个化验单,这是地贫吗
    寿罗陆地贫不能排除, 但缺铁可能更大, RDW明显升高不是地贫的表现, 而符合缺铁。 HbA2降低也可出现于缺铁。 建议检查铁蛋白血清铁等铁指标。 如果正常再做地贫基因检查不迟。

  • 13886936591怎么看是否地贫?
    寿罗陆一般来讲,地贫患者的血红蛋白低下,MCV、MCH、MCHC均低于正常,有黄疸、脾大等体征,父母有地贫病,血红蛋白电泳出现异常区带。但有些地贫患者血红蛋白电泳未有异常发现,在这种情况下,医生往往会进行地贫的基因检查。从你所说的情况看,你的先生应该没有地贫;至于你,还要等地贫基因检查的结果来判断。

  • 13886936591有没有专家帮我看看我的小孩检查出的地贫严重吗 要怎么治疗??_百度知...
    寿罗陆不过中度地贫临床表现变化较大。 所以准确预测将来的情况比较困难。地贫是基因疾病, 这种基因型以治标为主。 建议三个月检查一次血红蛋白。 可能需要不定期输血。 大一点检查脾脏大小。 积极治疗可能发生的感染。 另外不排除同时存在缺铁的可能, 建议检查血清铁铁蛋白等铁指标。

  • 13886936591地贫能治好吗
    寿罗陆回答:地贫不能彻底根治好。地中海贫血不能完全根治好,主要是因为地中海贫血是一组遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种遗传缺陷是不大可能改变的,所以很难彻底治愈。目前的治疗主要是对症输血或是去铁治疗。

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