双侧先天性肾上腺皮质增生临床表现

双侧先天性肾上腺皮质增生是一种由于ACTH分泌增加引发的病症，表现为双侧肾上腺皮质的增生，这导致其能大量合成雄激素和引起高血压的盐类皮质素。

一种罕见的情况是20～22碳链酶缺乏，会导致脂性肾上腺增生伴类固醇激素生成障碍，若无适当治疗，婴儿可能在早期出现生命危险。

3β-羟类固醇基因模型结构缺陷，影响孕酮、醛固酮和皮质醇的合成，而脱氢异雄酮过度产生，表现为低血压、低血糖和男性假两性畸形，女性患者则可能出现多毛和色素沉着变化。

21-羟化酶不足或缺乏，影响17-羧孕酮转化为皮质醇，常见症状包括丢钠、醛固酮低或缺乏，以及非丢钠型的多毛、男性化、低血压和色素沉着。

17α-羟化酶缺乏主要影响女性，成年后可能表现为皮质醇低水平和ACTH代偿性增加。此病症可导致盐类皮质激素过多和高血压，以11-脱氧皮质酮增高为特征。

11β-羟化酶缺乏导致皮质醇和皮质酮合成受阻，伴随ACTH释放增加，表现为深度黑色素沉着和高血压，常与11-去氧皮质酮过量有关。

18-羟类固醇脱氢酶缺乏较为罕见，引发醛固酮生物合成受阻，患者可能出现尿钠丢失、脱水和低血压等症状。

青春期后，肾上腺皮质轻度酶异常的患者，除非偶然在中年时出现男性化，否则一般不会表现出多毛和闭经。在新生儿期，由于过量雄激素，女性可能有尿道下裂和隐睾等异常，而男性则多为正常，但可能在宫内已受影响。

未经治疗的患者常有多毛、肌肉发达、闭经和乳房发育。男性患者可能出现生殖器增大，睾丸萎缩，且大多数青春期后无精液。肾上腺皮质增生导致早期生长过快，但随后因过量雄激素导致骨骺过早融合，成年后身高较矮。此外，患者可能表现出挑衅行为和性欲增强，引发社会问题和纪律问题，男孩受影响尤为明显。

双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。