小脑共济失调会遗传几代呢??

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共济失调可以遗传几代人?~

共济失调是一种症状,有多种疾病都可以引起共济失调,并不是所有的共济失调都可以遗传。比如对于老年人来说,大脑的病变、额叶的病变,或者是小脑的病变,小脑梗死,这些都可以引起共济失调的表现。这些疾病引起的共济失调并不会遗传,也无所谓遗传给几代人。对于年轻人来说,或者是青少年来说,出现共济失调,有可能是和遗传并有关系,比较常见的就是少年脊髓型遗传性共济失调,这种疾病是长染色体的隐性遗传,只要是父母双方都有这种基因,孩子就可以发病,无论是几代,只要是遇到这种情况都可以发病。

你好
遗传性小脑共济失调有很多遗传方式,常染色体显性、常染色体隐性、伴性遗传、还有可能是线粒体突变等问题引起的。1.隐性遗传性小脑共济失调:一些常染色体隐性共济失调,包括弗里德里希共济失调,当突变较弱或发病较晚时,可以表现为成年发病的散发性共济失调。许多溶酶体储存障碍疾病,如Krabbe病、Niemann-Pick病及Tay-Sachs病,有时会成年发病,而且共济失调也可以是它们的表型之一。在弗里德里希共济失调中,较晚的发病主要出现在X25基因1号内含子的GAA序列重复次数较少的患者中。大约15%的弗里德里希共济失调患者发病年龄大于25岁,甚至有些大于60岁。这些患者经常会有明显的锥体束征、痉挛状态和活跃的腱反射,而且这些体征都要比共济失调的体征明显。线粒体隐性共济失调综合征是一种由于线粒体DNA聚合酶γ突变导致的遗传病,发病年龄可以达到50岁,但主要在斯堪的纳维亚半岛地区流行。常染色体隐性共济失调1型是一种较晚发病的隐性共济失调,主要流行于加拿大的魁北克地区,其他地区还没有这种疾病报道。

2.SCA:SCA患者同样可以表现为散在发病。发生这种情况原因包括:(1)该患者发生了新的突变,成为家族中首例SGA患者;(2)患者亲子关系不明确或被搞错,导致其父母患病情况不明确或正常;(3)携带致病基因的父亲或母亲在症状没有表现出来时就已去世。事实上,有2%-22%的成年发病的散发性共济失调患者携带导致疾病的显性SCA基因变异。由于SCA6型在所有SCA亚型中发病最晚,所以在成年发病的散发性共济失调患者发现的基因变异中导致SCA6的基因(CACNA1A)变异最多。

3.脆性X相关震颇/共济失调综合征(FXTAS):FXTAS是一种特殊的与散发性共济失调相关的遗传疾病。FXTAS主要发生在FMRI基因前突变男性携带者,是FMR1基因5'端非编码区域CGG扩展序列重复次数在55-200所导致。而当重复次数大于200时则引起脆性X综合征(最常见的男孩智力发育低下的遗传病)。最近的一项筛查研究表明,在西班牙人群中,新出生的男孩携带FMR1基因前突变的概率达到了1/251。FXTAS的临床症状主要包括进行性的震颧明显的共济失调、认知功能下降、帕金森综合征、周围神经病和自主神经功能受损。FXTAS的外显率主要与年龄和性别有关。最近的一项研究表明,FXTAS在女性携带FMRI基因前突变的外显率为16%,而大于50岁的男性携带者的外显率则达到了45%。超过80岁以后,75%的携带者都会表现出共济失调的症状。FXTAS患者MRI扫描显示为齿状核外侧并延伸到小脑中脚的特异性高信号改变,且常伴有幕上白质信号改变及广泛的脑萎缩。这些改变出现在60%的FXTAS男性患者中,而女性FXTAS患者中仅为13%。FXTAS的确诊需要依靠FMRI基因前突变的检测。

4.线粒体病:共济失调是线粒体病中枢神经系统受累最常见的症状之一。散发的成年发病的共济失调常见于肌阵挛性癫痫合并不整红边纤维(MERRF),线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS),以及神经病、共济失调和色素性视网膜炎(NARP)。确诊需要各种基因突变的检测。
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小脑共济失调是一种家族显性遗传神经系统疾病,就是表示只要亲代其中有一人是此疾病患者,那么其子女将有50%的机率遗传这个病症并发病!小脑共济失调只要有一个人得了此病,后期就有可能会一直患病,不过一般患上这种疾病的多数是男性,男性患病的几率要比女性高很多。小脑共济失调发病多数是在30-60岁开始发病,少数是在少年期或70岁时患病。

小脑共济失调不会遗传,小脑共济失调简单说,就是小脑委缩了,它是不会遗传的。谢谢。

共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜,视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。
共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多,首先须确定属于哪一性质的,然后考虑各有关的多种病因。因此,深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调,分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调,还有原因不明的因素,有的伴有智能不全或痴呆。
神经系统的协调和平衡包括:
1.感觉性
深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。病因有:
①周围神经或神经根病;
②脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤;
③脑干血管性疾病如梗塞、出血,多发性硬化、肿瘤;
④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。
2.前庭性
前庭系统向心传导平衡信息,引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有:
①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病;
②椎-基底动脉狭窄或闭塞;
③天幕下肿瘤。
3.小脑性
小脑为运动的调节中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮层的统一控制下才能完成的。病因有:
①遗传性
②原发性或转移性肿瘤;
③血管性如梗死、出血;
④炎症性如急性小脑炎、脓肿;
⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等;
⑥脱髓鞘性;
⑦发育不全或不良;
⑧遗传性;
⑨外伤;
⑩钙化;
⑾畸形。
4.额叶性
病变部位在额叶前部,运动失调部位是对侧。病因有:
①肿瘤;
②炎症;
③血管病。
凡病人感到肢体运作不准、行走不稳而可能为共济失调的病人,神经系统检查应注意排除轻瘫、眼肌麻痹,视觉障碍所致的运动障碍;并着重进行有关共济运动检查,可分为平衡性及非平衡性两类。
1、平衡性共济运动:即躯干共济运动。主要观察病人的站立姿势及步态。注意病人两侧足跟、足尖相并站立时能否保持直立姿势,有无摇晃、轻微移动、甚至倾倒,分别在先睁眼、后闭眼时检查。如有倾倒,应注意倾倒的方向及速度。睁眼时站立能保持直立姿势,闭目后有摇晃甚至倾倒者为闭目难立征阳性,提示深感觉障碍。病情较轻的病人可用推倾试验:从右侧肩部推向左侧,再推向另一侧,或用两手扶持骨盆,先从一侧推向另一侧,然后再推向另一侧,观察能否继续保持直立姿势。也可嘱病人将两足前后站成一直线,或左右独脚站立,再观察能否站稳。检查步态可嘱病人循直线或绕物体行走或踏步,注意其步距大小,两脚动作以及躯体方向。
其次观察病人能否坐稳或坐位时有无摇晃。躯干共济失调严重者不能坐稳,并可有躯体或头部前后或左右侧呈现节律性震颤,每秒数次。
2、非平衡性共济运动:主要是肢体共济运动。首先观察病人的穿衣、系扣、进食、取物等日常活动是否正确协调。
单纯小脑萎缩可由许多病因引起,虽然病因较多,但其ct和mri表现有其共同特点,可以以某一部分萎缩为主,但其ct诊断应包括两个或两个以上征象:
①小脑脑沟扩大,超过1mm;
②小脑桥脑池扩大,超过1.5mm(应测量小脑上边缘与岩骨边缘之间距离);
③第四脑室扩大超过4mm;
④小脑上池扩大。
单纯第四脑室扩大和出现巨大枕大池并不说明小脑萎缩的存在。

小脑性共济失调并不是绝症,它是可以治疗的,由于每个人的体质不同,吸收也就不同,所以用在别人身上不好使的药不见得在你的身上不管用。所以希望大家如果真的想治疗就自己付出行动,不要一味地道听途说,病情一直拖延下去会更加的难以治疗,俗话说养病如养虎,虎大必伤人。如果真的等到病情严重到无法治疗的程度,就一切都晚了

不会遗传的,小脑萎缩是


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