儿科重点汇总（4节-2）

~ 第四节知识点比较零散，并且比较重要，营养性维生素D缺乏性佝偻病与维生素D缺乏性手足搐搦症鉴别，现在对知识点梳理总结！

营养性维生素D缺乏性佝偻病
营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，主要见于2岁以下婴幼儿()。
（一）病因
1.围生期维生素D不足母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D营养不足，如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻，以及早产、双胎均可使得婴儿体内贮存不足。
2.日光照射不足体内维生素D的主要来源为皮肤内7-脱氢胆固醇经紫外线照射生成。冬季日照时间短、紫外线弱，所以冬春季，缺乏户外活动，城市居住者佝偻病的发病率高()。
3.维生素D摄入不足母乳和牛乳含维生素D的量均较少，不能满足需要，若不晒太阳或不补充鱼肝油、蛋黄、肝等含维生素D丰富的食物，就易患佝偻病。
4.食物中钙、磷含量过低或比例不当食物中钙磷比例直接影响钙、磷的吸收，母乳钙磷比例适宜（2：1），钙的吸收率较高；而牛乳钙磷含量虽高于人乳，但钙磷比例不当（1.2：1），钙的吸收率较低，故入工喂养者更易发生佝偻病。
5.维生素D需要量增加婴儿生长速度快，维生素D需要量大，佝偻病的发生率高，早产儿生长速度较足月儿快且体内储钙不足，最易发生佝偻病。2岁以后生长速度减慢，户外活动增多，佝偻病的发病明显减少()。
6.疾病或药物影响胃肠道或肝胆疾病影响维生素D及钙磷的吸收和利用，肝、肾严重受损可致维生素D经化障碍，1，25-（OH）2D3不足而引起佝偻病。长期服用抗癫痫药物如苯妥英钠、苯巴比妥可加速维生素D的分解，使之失去活性；糖皮质激素能拮抗维生素D对钙的转运，都能导致佝偻病。
（二）临床表现
本病多见于3个月～2岁的小儿，主要表现为快速生长部位的骨骼改变，肌肉松弛和非特异性的神经兴奋症状。佝偻病临**分为初期、激期、恢复期和后遗症期(重点)。
1.初期（早期）多见于6个月以内，特别是＜3个月的婴儿，主要表现为非特异性的神经兴奋性增高症状，如易激惹，烦躁，睡眠不安，夜间惊啼，多汗（与季节无关），枕秃（因烦躁及头部多汗致婴儿常摇头擦枕）。血钙正常或稍低，血磷低，钙磷乘积稍低（30～40），血清25-（OH）D3下降，碱性磷酸酶正常或增高。此期无骨骼改变，X线片检查多正常，或仅见临时钙化带模糊（）。
2.活动期（激期）除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。
（1）头部：①颅骨软化：多见于3～6个月婴儿，因此时颅骨发育最快，软化部分常发生在枕骨或顶骨中央，约6个月时颅骨软化逐渐消失；②方颅：多见于7～8个月以上小儿，由于骨样组织增生致额骨及顶骨双侧呈对称性隆起，形成方颅，重者可呈鞍状、十字状颅形；③前囟增大及闭合延迟：重者可延迟至2～3岁方闭合；④出牙延迟：可迟至1岁出牙，有时出牙顺序颠倒，牙齿缺乏釉质，易患龋齿。
（2）胸部：胸廓畸形多见于1岁左右小儿，如佝偻病肋骨串珠，肋隔沟（郝氏沟），鸡胸，漏斗胸。
（3）四肢：①腕踝畸形：多见于6个月以上小儿，腕和踝部骨髓处膨大，状似手镯或脚镯；②下肢畸形：见于1岁后站立、行走后小儿，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在立、走的重力影响下可出现“O”形腿或“X”形腿。1岁内小儿可有生理性弯曲，故仅对1岁以上小儿，才做下肢畸形检查。
（4）其他：学坐后可引起脊柱后凸或侧弯，重症者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。全身肌肉松弛，肌张力低下，头项软弱无力，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。条件反射形成慢，表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，常伴感染，贫血等。
血生化及骨骼X线改变：血钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨髓与干骺端距离加大；骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。
重点理解哦！（）
3.恢复期经适当治疗后患儿临床症状减轻至消失，精神活泼，肌张力恢复。血清钙磷浓度数天内恢复正常，钙磷乘积亦渐正常，碱性磷酸酶4～6周恢复正常。X线表现于2～3周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓，逐步恢复正常。
4.后遗症期多见于3岁以后小儿，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，轻、中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。
（三）诊断与鉴别诊断
1.诊断根据有日光照射不足及维生素D缺乏的病史，佝偻病的症状和体征，结合血生化改变和骨X线改变可作出正确诊断。但应注意早期佝偻病病儿骨骼改变不明显，多汗、夜惊、烦躁等神经精神症状又无特异性，需结合患儿年龄、季节、病史作出综合判断。血清25-（OH）D3（正常值10～60μg/L）和1，25-（OH）2D3（正常值0.03～0.06μg/L）水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。（早期诊断指标哦！）
2.鉴别诊断
（1）佝偻病体征的鉴别：即与非佝偻病性疾病鉴别。
1）先天性甲状腺功能减低症。
2）软骨营养不良。
3）多糖病。
4）脑积水。
（2）佝偻病病因的鉴别：即与抗维生素D性佝偻病鉴别，此类疾病的共同特点为一般剂量的维生素D治疗无效。
1）低血磷性抗维生素D佝偻病（家族性低磷血症）：为肾小管再吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致，佝偻病的症状多发生于1岁以后，且2～3岁后仍有活动性佝偻病表现，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。
2）远端肾小管酸中毒：为远曲小管泌氢障碍，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病症状。骨骼畸形严重，身材矮小，除低血钙、低血磷之外，有代谢性酸中毒及低钾、高氯血症，尿呈碱性（pH＞6）。
3）维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，分为两型：Ⅰ型为肾脏1-经化酶缺陷，使25-（OH）D3，转变为1，25-（OH）2D3发生障碍；Ⅱ型为靶器官1，25-（OH）2D3受体缺陷。两型均有严重的佝偻病症状，低血钙、低血磷、碱性磷酸酶明显增高。Ⅰ型可有高氨基酸尿症，Ⅱ型的一个重要特征为脱发。
4）肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，碱性磷酸酶正常。佝偻病症状多于幼儿后期逐渐明显，身材矮小。
5）肝性佝偻病：肝功能不良可使25-（OH）D3生成障碍，伴有胆道阻塞时肠道吸收维生素D及钙也降低，出现低血钙、抽搐和佝偻病征。
（四）治疗和预防
1.治疗治疗的目的为控制活动期，防止骨骼畸形（重点）。
（1）一般治疗：坚持母乳喂养，及时添加辅食，尤其含维生素D较多的食物；多晒太阳；激期勿使患儿多坐、多站，防止发生骨骼畸形。（提醒）
（2）补充维生素D制剂：①口服法：每日给维生素D0.2万～0.4万IU或1，25-（OH）2D3（罗盖全）0.5～2.0μg，连服2～4周后改为预防量，恢复期可用预防量维持。需长期大量服用维生素D时宜用纯维生素D制剂，而不宜用鱼肝油，以防维生素A中毒；②突击疗法：有并发症或不能口服者，或重症佝偻病者，可用此法。肌注维生素D320万～30万IU，一般1次即可，1个月后随访若明显好转，改预防量口服维持，若好转不明显，可再肌注1次（重点）。
（3）补充钙剂：口服或肌注维生素D之前一般不需先服钙剂，但3个月以内小婴儿或有过手足抽搐搦症病史者，肌注前宜先服钙剂2～3日，肌注后再继续服至2周（提醒）。
（4）恢复期与后遗症期：轻度畸形经功能锻炼可自行恢复；重度畸形需外科矫治，一般4岁后行手术矫治。
2.预防小儿应提倡母乳喂养，及时添加辅食，增加户外活动。
（1）胎儿期预防：孕母应注意摄入富含维生素D及钙、磷的食物，并多晒太阳，冬春季妊娠或体弱多病者可于孕后期给予维生素D及钙剂。
（2）新生儿期预防：自出生2周后即应补充维生素D，一般维生素D每日生理需要量为400IU，连续服用，不能坚持者可给维生素D10万～20万IU一次肌肉注射（可维持2个月）。
（3）婴幼儿期预防：多晒太阳是预防佝偻病简便有效措施。一般维生素D每日需要量为400IU。2岁以后小儿生长发育减慢，户外活动增多，饮食多样化，一般已不需补充维生素D制剂。如果饮食中含钙丰富不必加服钙剂。（注意剂量哦！）
四、维生素D缺乏性手足搐搦症
维生素D缺乏性手足搐搦症是因维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起，表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于6个月以内的小婴儿（）。
（一）病因和发病机制因血中钙离子降低，使神经肌肉兴奋性增高而引起相应症状。正常血清总钙浓度为2.25～2.27mmol/L（9～11mg/dl），依靠维生素D、甲状旁腺素和降钙素三者进行调节而保持相对稳定。血清钙有三种形式：结合钙（即与蛋白质结合），离子钙和枸橼酸钙，其中以离子钙（游离钙）活性最强，对神经肌肉兴奋性影响最强。
1.血清钙离子浓度受以下因素影响①血pH：pH高时离子钙降低，酸中毒时pH低，总血钙虽低，但离子钙不低，不发生抽搐，酸中毒纠正后却可发生；②血浆蛋白浓度：蛋白质低时，蛋白结合钙减少，使总钙量降低，但离子钙不低，故在营养不良时不发生抽搐，而输血后血浆蛋白增加，结合钙多而离子钙少则可诱发抽搐；③血磷浓度：血磷增加，抑制25-（OH）D3转化为1，25-（OH）2D3使血钙离子减少，出现抽搐。（注重理解机制）
2.引起血钙降低的主要原因如下：
（1）维生素D缺乏早期甲状旁腺反应迟钝，PTH尚不能充分代偿，致使血磷正常而血钙降低。当血总钙低于1.75～1.88mmo1/L（7～7.5mg/dl）或钙离子低于1.0mmol/L（4mg/dl）时可引起手足搐搦发作。
（2）春夏季阳光充足或开始维生素D治疗时骨脱钙减少，肠吸收钙相对不足，而骨骼已加速钙化，钙沉积于骨，使血钙降低而诱发本病。
（3）有发热，感染，饥饿时，组织细胞分解释放磷，使血磷增加，钙离子下降而发病。
（4）长期腹泻时机体钙减少。
（5）影响血离子钙浓度的因素。
（二）临床表现除有不同程度的活动期佝偻病表现外，主要为惊厥、手足搐搦和喉痉挛，以无热惊厥最常见。
1.典型发作
（1）惊厥：最为常见，多见于婴儿。多为无热惊厥，突然发生，表现为双眼球上翻，面肌颤动，四肢抽动，意识丧失，持续时间为数秒钟到数分钟，数日1次或者1日数次甚至数十次不等。抽搐发作停止后意识恢复，活泼如常。
（2）手足搐搦：多见于6个月以上的婴幼儿。发作时意识清楚，两手腕屈曲，手指伸直，大拇指紧贴掌心，足痉挛时双下肢伸直内收，足趾向下弯曲呈弓状。
（3）喉痉挛：多见于婴儿。由于声门及喉部肌肉痉挛而引起吸气困难，吸气时发生喉鸣，严重时可发生窒息，甚至死亡（主要死亡原因哦！）。
2.隐匿型没有典型发作时可通过刺激神经肌肉而引出下列神经肌肉兴奋的体征：
（1）面神经征（Chvosteksign）：以指尖或叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性，新生儿可呈假阳性。
（2）腓反射：以叩诊锤击膝下外侧排骨小头处的排神经，引起足向外侧收缩者为阳性。
（3）陶瑟征（Trousseau征）以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟内该手出现痉挛为阳性（）。
（三）诊断与鉴别诊断
1.诊断根据冬末春初发病，母孕期有肌肉抽搐史，人工喂养儿，缺少户外活动又未服鱼肝油或未添加含维生素D辅食，有佝偻病的症状体征等病史；临床出现反复发作的无热惊厥、手足搐搦或喉痉挛，无其他神经系统体征；血清钙低于1.75～1.88mmo1/L（7～7.5mg/dl），或离子钙低于1.0mmol/L（4mg/dl），可作出正确诊断。此外，用钙剂治疗后抽搐停止，手足痉挛很快缓解亦有助于诊断（）。
2.鉴别诊断
（1）其他无热惊厥性疾病：①低血糖症：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，伴苍白、多汗及昏迷，血糖低于2.2mmol/L，口服或静注葡萄糖后立即恢复；②低镁血症：常有触觉、听觉过敏，肌肉颤动，血镁低于0.58mmol/L（1.4mg/dl），钙剂治疗无效；③婴儿痉挛症：突然发作，头及躯干均前屈，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头状抽搐和意识障碍，发作持续数秒至数十秒，脑电图有高幅异常节律波，多伴智力障碍；④甲状旁腺功能减退：表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次，血磷高＞3.23mmol/L（1Omg/dl），血钙低＜1.75mmol/L（7mg/dl），碱性磷酸酶正常或稍低，颅脑X线可见基底节钙化灶。
（2）急性喉炎：多伴上呼吸道感染症状，声音嘶哑，犬吠样咳嗽及吸气困难，无低钙症状体征，钙剂治疗无效。
（3）中枢神经系统感染性疾病：脑膜炎、脑炎、脑脓肿大多伴有发热和感染中毒症状，年幼体弱者可不发热，但有颅内压增高及脑脊液改变。
（四）治疗在治疗维生素D缺乏性手足搐搦症时，要严格遵守治疗原则和用药顺序，先治“标”，后治“本”，不可颠倒。应立即控制惊厥，解除喉痉挛，补充钙剂，并补充维生素D。
1.急救处理应迅速控制惊厥或喉痉挛，可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制症状，保持呼吸道通畅，必要时行气管插管。
2.钙剂治疗用10%葡萄糖酸钙5～10ml加入葡萄糖10～20ml缓慢静脉注射（10分钟以上）或静脉滴注，钙剂注射不可过快，否则有引起心跳骤停的危险。惊厥反复发作者每日可重复使用钙剂2～3次，直至惊厥停止，以后改口服钙剂治疗。钙剂不宜与乳类同服，以免形成凝块影响其吸收。
3.维生素D治疗症状控制并应用钙剂后，可按维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D（治疗很重要哦）。

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