染色体是什么，它在人体内起什么作用

什么是人体的染色体?染色体是干什么用的?~

　　染色体
　　细胞核中由DNA、蛋白质和少量RNA组成的易被碱性染料着色的一种丝状或杆状物。1888年瓦尔德第一次提出了染色体这一名词。染色体为细胞中最重要的遗传结构。对染色体的结构与功能的研究一直是细胞学、遗传学中的重大课题。染色体可被苏木精、蕃红、结晶紫、吉姆萨、醋酸洋红、地衣红和孚尔根染液等染色。在细胞分裂中期，染色体由两条姐妹染色单体组成，它们仅在着丝粒处相连。每一条染色单体是由一个DNA分子的一条染色线盘绕而成。两条染色单体连处的着丝粒部位称初缢痕。着丝粒是染色体的一个重要组成部分，它在不同的染色体上的位置是一定的。由于着丝粒位置的不同，可把染色体分为中着丝粒染色体、近中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体四种类型。着丝粒对细胞分裂与染色体移向两极起重要作用。染色体上还有一个与核仁的形成有关的缢缩区，称次缢痕。有些染色体的大小可因不同生物或同一个体的不同组织、同一组织不同外界条件而判别很大。染色体的长度变异范围为0.2～50微米，直径0.2～2微米。每种生物染色体数目是相对固定的。在体细胞中染色体成对存在，而在配子细胞中，染色体数目是体细胞中的一半。染色体的数目和开头可作为生物种的特征之一，因此可用染色体作为一个指标进行物种分类并探索物种之间的亲缘关系。染色体数目会在一定的生理、病理或外界条件下发生改变。有些先天性疾病是由于染色体数目的变异引起的，如先天愚型是由于第21对染色体上多了一个所引起的。因此开展染色体的研究，在临床上对疾病的早期诊断以及开展产前遗传咨询和对提高民族的素质等十分重要。

　　人体共有23对染色体，其中22对为常染色体，剩余一对（2条）为性染色体，女性是2条X染色体，即XX核型；男性则是1条X染色体和1条Y染色体，即XY核型。X染色体包含有1100种基因，或大约5%的人类基因组，以及可能有助于提高诊断血友病、失明、孤独症、肥胖和白血病等各种疾病准确性的信息。由国际科学家协会发现的这项研究显示，女性要比原来想象的更加“善变”，而女性基因也比男性复杂。领导这个国际科学家协会的英国“Wellcome Trust Sanger”研究所的马克.罗斯博士说：“在遗传模式、独特的生物学以及与人类疾病联系等方面，X染色体毫无疑问是人类基因组中最不同寻常的。”

　　我们可以在每个细胞核内都能找到染色体。染色体含有决定一个人性格的基因。女人有两条X染色体，男人有分别有一条X和一条Y染色体，这两条不同染色体就决定了他们的男性特征。科学家的研究结果表明，Y染色体是遭到侵蚀的仅仅具有几种基因的X染色体。这项研究结果即将刊登在最新一期《自然》杂志上。X染色体比Y染色体要大，因为女性有两条X染色体，其中一条X染色体的活动在很大程度上被切断或不活跃。

　　美国宾夕法尼亚州立大学医学院的劳拉.卡雷尔教授指出，X染色体上的基因并不是全都失活，这也许能够用于解释男人与女人之间的一些不同。卡雷尔教授也在《自然》杂志上发表了她的发现。X染色体失活程度在女人之间也有很大不同。卡雷尔教授在一份声明中说：“这些来自失活X染色体基因的影响有可能解释男女之间一些差异。而男女之间的一些差异与性染色体没有关系。”

　　基因突变以及诸如色盲、孤独症和血友病等疾病经常影响男性，原因是男性没有另一条X染色体“赔偿”这些疾病。而色盲、孤独症和血友病等疾病就与X染色体有关系。X染色体还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。DMD基因的突变会造成杜兴肌营养不良，这种病轻则令男人丧失能力，重则死亡。

　　“Wellcome Trust Sanger”研究所的戴维.本特利博士表示：“还有一些疾病与X染色体有关。通过研究什么地方出现了问题，我们就可以更好理解正常身体的生物进程。”(杨孝文）

　　4号染色体相似? 美科学家研究长寿的基因秘密

　　美国科学家在最新研究中发现，大多数百岁老寿星的基因，特别是4号染色体有相似之处。研究人员希望对这些基因集中研究后，能够开发出相应的药物帮助人类益寿延年。

　　据最新一期美国《全国科学院学报》报道，波士顿医疗中心的托马斯·皮尔斯领导的研究小组调查了444个家庭，这些家庭中共有2000多名成员活到100岁以上。科学家在调查报告中指出，这些百岁老寿星的女性姐妹各年龄阶段的死亡率都只有全国平均水平的一半。男性同胞活到100岁的可能性是普通人的17倍，女性至少是8倍。

　　除了发现老寿星的遗传基因有相似之处外，皮尔斯还发现，老寿星普遍没有一种叫APOE－4的基因，这种基因与高胆固醇和早老性痴呆有关。

　　皮尔斯指出，对大多数人而言，生活环境和行为习惯是长寿的关键。完全按照健康生活方式生活，即不抽烟、控制体重、吃素食、坚持锻炼，结果可以比一般人多活10年，即活到85岁以上。但要想再延寿15年甚至20年，基因就起着关键作用。研究小组的下一步工作就是逐一确定这些长寿基因的具体位置。

染色体及染色体相关疾病\x0d\x0a如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常，如唐氏综合病和微缺损症。\x0d\x0a\x0d\x0a基因组测序研究的新进展\x0d\x0a基因组研究以国际人类基因组计划为代表，是当今生物技术研究的“热中之热”。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代——后基因组时代的到来。目前已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫（1998年）、果蝇（2000年）、狗（2004年）和小鸡（2004年）等。我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作。\x0d\x0a\x0d\x0a染色体检查的临床适应症\x0d\x0a一、生殖功能障碍者\x0d\x0a在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。\x0d\x0a\x0d\x0a二、第二性征异常者\x0d\x0a常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。\x0d\x0a\x0d\x0a三、外生殖器两性畸形者\x0d\x0a对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。\x0d\x0a1.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。\x0d\x0a2.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。\x0d\x0a3.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。\x0d\x0a\x0d\x0a四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。\x0d\x0a\x0d\x0a五、性情异常者\x0d\x0a身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。\x0d\x0a\x0d\x0a六、接触过有害物质者\x0d\x0a辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。\x0d\x0a\x0d\x0a七、婚前检查\x0d\x0a婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。\x0d\x0a\x0d\x0a八、白血病及其它肿瘤患者\x0d\x0a白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。\x0d\x0a1.慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。\x0d\x0a2.急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，并且增加一条12号染色体。\x0d\x0a3.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。

概述染色体（Chromosome ）是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。 　一、生殖功能障碍者。
　　染色体
　　在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
　　二、第二性征异常者。常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。
　　三、外生殖器两性畸形者。对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
　　１.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
　　２.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
　　３.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。
　　四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
　　五、性情异常者。身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。
　　六、接触过有害物质者。辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
　　七、婚前检查。婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
　　八、白血病及其它肿瘤患者。白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
　　１.慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
　　２.急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，并且增加一条12号染色体。
　　３.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。

染色体（Chromosome ）是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。 （1在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。2染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成。用于化学分析的原核细胞的染色质含裸露的DNA，也就是不与其他类分子相连。而真核细胞染色体却复杂得多，由四类分子组成：即DNA，RNA，组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白，至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性）。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。）
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体，女性是XX，男性是XY。（精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。）染色体(variation)要确保在细胞世代中保持稳定，必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力 染色体就是人体的生物钟。所以我们将第一条受精卵叫“母钟”，将母钟分裂出来的23对染色体叫子钟，将23对染色体造出的各种组织器官所包含的染色体叫“孙钟”，改变子钟孙钟的染色体都不可以改变遗传，只有改变母钟的基因才可以造成“变异”。染色体可以携带“遗传基因”但是不能传递“打开信息”，打开某个基因段的所有信息都是通过染色体端点或染色体外的蛋白质发挥作用才完成分裂或复制的。分裂是染色体整体的，复制是染色体某个基因片段的。如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体

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