染色体异常会出现哪些情况

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如果一个人有染色体异常,会有什么症状吗~

解析:分两种情况。1、如果XY的精子与X的卵细胞结合,哪就是精子变异造成的,即是精原细胞在减数第一次分裂时,XY这对同源染色体未分开,形成了异常精子XY。它与卵细胞X结合,就得到了XXY的个体。2、如果是XX的卵细胞与Y的精子结合,哪XX的卵原细胞有可能是减数第一次分裂XX这对同源染色体未分开,减数第二次分裂照常,就得XX的卵细胞。如果XX的卵原细胞在第一次减数分裂正常分开,但在减数第二次分裂着丝点未分开,形成异常的XX卵细胞,它与Y结合就形成XXY的个体。

在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象,可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。
染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。
染色体异常的原因 有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律。
高龄不仅仅指孕妇,有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的。如果卵子暴露在辐射的环境中,致畸剂就会对卵子有严重的影响,致畸剂的含量越多,卵子出现异常的可能性越大。
辐射,如X射线照射也会影响遗传物质,从而影响基因功能和排列规律。这个后果很严重,因为基因控制着胎儿的发育和器官的生长。以下是三种最常见的染色体异常的症状:
唐氏综合征 这是最常见的染色体异常,发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长,可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。
18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。
13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。
性染色体异常 性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状:
特纳综合征(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。
克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小。
脆X综合征 是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。
致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。
致畸因子会引起胎儿出现系列问题:包括心脏异常、新生儿出生时感染。

  染色体异常导致的流产、死胎和畸胎的情况很容易发生,即使生下孩子,后代外表发育正常但仍可能带有异常染色体,而且其后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼,这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。   常见的疾病有唐氏综合征、帕陶综合征,表现为孩子可能智力低,心脏、肾和头皮有缺陷;特纳综合征,只有女性会患上,患者一般比较矮小,较难迈入青春期,通常也无法怀孕。   成年人若体内的染色体有易位情况,本人不会受到影响,但当他生儿育女时,自己一半的染色体同伴侣的一半染色体结合,成为孩子的整套染色体后,就可能产生问题,孩子或许会拥有“不正常”的染色体。口这样防治最有效   据目前所知,要避免生下染色体异常的孩子,女性所能做的就是避免当高龄产妇。随着女性怀孕的年龄增长,孩子患有唐氏综合征的可能性会随着提高,尤其是37岁以上的女性,这种可能性更大。   除了怀孕时定时检查,未婚男女或打算生育的夫妻也应到医院进行遗传病咨询。如果接受辅导的女性曾不止一次流产,夫妻双方的家人或亲戚有染色体问题,医生就会建议夫妻抽血做检验,这能够预测日后孩子患先天染色体疾病的可能性。


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