耳聋遗传基因是多少?

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耳聋的遗传基因有多少?~

基因解码研究表明,基因因素是导致先天性耳聋的重要原因。目前,全球范围内约60%的耳聋患者与遗传基因因素有关,其中大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因,他们生育耳聋宝宝的风险非常高。G**2 、SL**4、线粒体基因等是导致中国大部分遗传性耳聋的最常见的致病基因,通过对耳聋致病基因的解码分析,可以诊断近60%的遗传性耳聋。

01、父母三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者?
遗传基因有缺陷不一定就发病,只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。
02、先天性耳聋会遗传吗? 需做耳聋基因检测吗?
遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的,但是下一代不是每个个体都会发病,有的可以正常。如果想做产前诊断,需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因,因为每个家族都可能有不同的遗传基因。
03、先天性耳聋会遗传吗? 需做耳聋基因检测吗?
有,有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”,这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感,这是因为他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代,预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测,可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。
04、如果做了本次筛查结果正常,是否就不会得遗传性耳聋?
不是。目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传 性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。
05、遗传性耳聋基因筛查什么时候做,做了一次以 后还需要做吗?
尽早做筛查可以确定病因,判断是否会遗传给下一代。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需要做一次就可以,以后不需要再做。
06、先天性听力损失目前能治疗吗?
先天性听力损失是不可逆的,目前仍处于无药可治的状态。聋儿由于不能感知外界的声音,还面临丧失言语能力、影响智力发育的危险。 所以应该根据听力损失佩戴合适的助听器或者植入人工耳蜗,要做到尽早发现,早诊断、早干预。
07、新生儿听力损失的比例高吗?
新生儿听力损失的出生比例是1-3‰,每年新生聋儿约3万人,但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋,每年实际新增聋儿达5-6万。
08、正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗?
中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%,正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3万多聋儿,其父母听力多半正常。

09、宝宝出生时听力正常,长大后就不会出现听力下降了吗?
不一定。如果宝宝携带有药物性--“一巴掌”致聋基因,在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中,一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋,或此类个体只要头部受到轻微碰撞(包括耳光),就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查,或者筛查结果是否正常,宝宝都应尽量避免使用此类药物。
10、新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?
需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充,能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。
11、为什么要检测耳聋基因?
大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因,他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝,并进行医学干预,避免宝宝听力残疾。而目前对耳聋患儿还缺乏有效的治疗手段,一旦生下此类患儿,将会给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担

耳聋遗传基因是多少:一,常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上,由隐性基因控制的遗传,此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因上均为致聋基因时才会出现耳聋,隐性遗传性耳聋到目前为止占单基因突变的百分之八十,尽管大多不发病,但基因携带者将把同位基因传递给他们子女25%。

二,常染色体显性遗逝性耳聋指遗传基因位于常染色体上,并由显性基因控制的遗传,此类耳聋占基因型耳聋的百分之十到百分之二十。

三,连锁遗传致聋基因位于X染色体,随X染色体遗传,此类耳聋占遗传性耳聋的百分之一到百分之二。
一部分病人,在出生后就对声音没有反应,如果不配戴助听器和接受语言训练,不但无法进行正常的交流,而且还阻碍了聋儿正常的智力发育,成为家庭和社会沉重的负担;另一部分病人,只在10~30岁之间发病,表现为听力下降,并随着年龄增加不断加重,以至达到极重度耳聋,这类病人虽然己学会说话,但由于听力障碍,不能和别人进行正常的语言交流,也不能像正常人那样看电影、电视,听广播、音乐,对本人和家庭都是个极大的痛苦。
随着现代科学技术的进步以及分子遗传学的飞速发展,人们对遗传性聋的认识不断加深,相信在不久的将来,遗传性聋这一医学难题必将被攻克,造福于聋病患者。
在此提醒读者的是,家庭中关有两位以上的聋人,应尽早到医院进行检室和咨询,以尽早排除遗传性聋,并尽量避免在下一代出现聋病患者。

目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国,常见的耳聋相关基因及突变热点包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT), SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G,线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3 (538C>T及547G>A)。

耳聋是造成语言交流障碍最常见的疾病,新生儿耳聋的发病率为1~3/ 1000。我国听力语言残疾者甚众,并以每年新生3万聋儿的速度增长,累计在我国有约30万对生有至少一个聋儿的育龄夫妇面临再次生育的选择。以往的临床诊断方法不能准确回答耳聋家庭的疑问。但随着人类基因组计划的完成以及对耳聋致病机制的研究不断深入,人们发现至少50%的先天性耳聋由遗传性因素导致,即遗传性耳聋。非综合征性耳聋(NSHI)占遗传性耳聋的70%,约77%的NSHI为常染色体隐性遗传方式。到目前为止,已定位了100多个疾病相关基因位点,60余个疾病相关基因被克隆。利用基因诊断技术对耳聋致病基因检测,可明确大部分遗传性耳聋患者的致聋基因突变,使得针对遗传性耳聋家庭的产前诊断成为可能。


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