如何发挥基因检测的实际应用价值？

如何发挥基因检测在精准医疗中的价值~

是精准医疗股票上市公司一览表，精准医疗最有价值股：
达安基因(002030)：与life Tech合作申报的第二代基因测序仪及检测试剂已获批上市。life Tech公司人士指出，基因测序仪获批后由life Tech负责产品销售的工作。
四环生物(000518)：全资子公司北京四环生物制药是我国最早从事基因工程药品和诊断试剂的研究，中试，生产，和销售，集科工贸为一体的高新技术企业，也是我国最早的基因工程药物产业基地之一 。公司旗下多个重组基因药物专利获批。
仟源医药(300254)：公司去年11月收购杭州恩氏基因技术发展有限公司80%的股权。恩氏基因为一家以基因制备技术和人体环境检测技术为核心，以孕环境检测和婴儿基因保存为主营业务的科技型企业，恩氏基因独有的婴儿基因常温固态保存技术保存了人类出生时最原始的基因，为未来基因检测和基因解读提供了有利条件，后续业务的延展性非常巨大。
千山药机(300216)：公司高血压检测基因芯片已完成铺货，目前已有10家医院开始提供基因检测服务。“个体化医疗”主要产品有乙肝病毒定量及耐药检测试剂盒、肿瘤靶向治疗及化疗药物检测试剂盒(将逐步进入注册申报程序)等，乙肝检测试剂盒2009年3月获生产批文，是国内首个基于DNA测序技术的诊断产品。
紫鑫药业(002118)与中科院合作生产的国产测序仪样机已经组装基本完成。内部人士指出，预计春节前后陆续发放到试用单位，待试用单位反馈足够的有效数据后，公司再做大规模生产的安排。

基因工程是生物工程的一个重要分支，它和细胞工程、酶工程、蛋白质工程和微生物工程共同组成了生物工程。 所谓基因工程（genetic engineering)是在分子水平上对基因进行操作的复杂技术，属于基因重组。是将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达的操作。它是用人为的方法将所需要的某一供体生物的遗传物质——DNA大分子提取出来，在离体条件下用适当的工具酶进行切割后，把它与作为载体的DNA分子连接起来，然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中，以让外源物质在其中“安家落户”，进行正常的复制和表达，从而获得新物种的一种崭新技术。它克服了远缘杂交的不亲和障碍。

基因工程的应用
农牧业、食品工业
运用基因工程技术，不但可以培养优质、高产、抗性好的农作物及畜、禽新品种，还可以培养出具有特殊用途的动、植物。 1.转基因鱼 生长快、耐不良环境、肉质好的转基因鱼（中国）。 2.转基因牛 乳汁中含有人生长激素的转基因牛（阿根廷）。 3.转黄瓜抗青枯病基因的甜椒 4.转鱼抗寒基因的番茄 5.转黄瓜抗青枯病基因的马铃薯 6.不会引起过敏的转基因大豆 7.超级动物 导入贮藏蛋白基因的超级羊和超级小鼠 8.特殊动物 导入人基因具特殊用途的猪和小鼠 9.抗虫棉 苏云金芽胞杆菌可合成毒蛋白杀死棉铃虫，把这部分基因导入棉花的离体细胞中，再组织培养就可获得抗虫棉。
环境保护
基因工程做成的DNA探针能够十分灵敏地检测环境中的病毒、细菌等污染。 利用基因工程培育的指示生物能十分灵敏地反映环境污染的情况，却不易因环境污染而大量死亡，甚至还可以吸收和转化污染物。 基因工程与环境污染治理 基因工程做成的“超级细菌”能吞食和分解多种污染环境的物质。 （通常一种细菌只能分解石油中的一种烃类，用基因工程培育成功的“超级细菌”却能分解石油中的多种烃类化合物。有的还能吞食转化汞、镉等重金属，分解DDT等毒害物质。）
医学
基因作为机体内的遗传单位，不仅可以决定我们的相貌、高矮，而且它的异常会不可避免地导致各种疾病的出现。某些缺陷基因可能会遗传给后代，有些则不能。基因治疗的提出最初是针对单基因缺陷的遗传疾病，目的在于有一个正常的基因来代替缺陷基因或者来补救缺陷基因的致病因素。 用基因治病是把功能基因导入病人体内使之表达，并因表达产物——蛋白质发挥了功能使疾病得以治疗。基因治疗的结果就像给基因做了一次手术，治病治根，所以有人又把它形容为“分子外科”。 我们可以将基因治疗分为性细胞基因和体细胞基因治疗两种类型。性细胞基因治疗是在患者的性细胞中进行操作，使其后代从此再不会得这种遗传疾病。体细胞基因治疗是当前基因治疗研究的主流。但其不足之处也很明显，它并没前改变病人已有单个或多个基因缺陷的遗传背景，以致在其后代的子孙中必然还会有人要患这一疾病。 无论哪一种基因治疗，目前都处于初期的临床试验阶段，均没有稳定的疗效和完全的安全性，这是当前基因治疗的研究现状。 可以说，在没有完全解释人类基因组的运转机制、充分了解基因调控机制和疾病的分子机理之前进行基因治疗是相当危险的。增强基因治疗的安全性，提高临床试验的严密性及合理性尤为重要。尽管基因治疗仍有许多障碍有待克服，但总的趋势是令人鼓舞的。据统计，截止1998年底，世界范围内已有373个临床法案被实施，累计3134人接受了基因转移试验，充分显示了其巨大的开发潜力及应用前景。正如基因治疗的奠基者们当初所预言的那样，基因治疗的出现将推动新世纪医学的革命性变化。



前景
科学界预言，21世纪是一个基因工程世纪。基因工程是在分子水平对生物遗传作人为干预，要认识它， 克隆羊
我们先从生物工程谈起：生物工程又称生物技术，是一门应用现代生命科学原理和信息及化工等技术，利用活细胞或其产生的酶来对廉价原材料进行不同程度的加工，提供大量有用产品的综合性工程技术。 生物工程的基础是现代生命科学、技术科学和信息科学。生物工程的主要产品是为社会提供大量优质发酵产品，例如生化药物、化工原料、能源、生物防治剂以及食品和饮料，还可以为人类提供治理环境、提取金属、临床诊断、基因治疗和改良农作物品种等社会服务。 生物工程主要有基因工程、细胞工程、酶工程、蛋白质工程和微生物工程等5个部分。其中基因工程就是人们对生物基因进行改造，利用生物生产人们想要的特殊产品。随着DNA的内部结构和遗传机制的秘密一点一点呈现在人们眼前，生物学家不再仅仅满足于探索、提示生物遗传的秘密，而是开始跃跃欲试，设想在分子的水平上去干预生物的遗传特性。 美国的吉尔伯特是碱基排列分析法的创始人，他率先支持人类基因组工程 如果将一种生物的DNA中的某个遗传密码片断连接到另外一种生物的DNA链上去，将DNA重新组织一下，不就可以按照人类的愿望，设计出新的遗传物质并创造出新的生物类型吗？这与过去培育生物繁殖后代的传统做法完全不同，它很像技术科学的工程设计，即按照人类的需要把这种生物的这个“基因”与那种生物的那个“基因”重新“施工”，“组装”成新的基因组合，创造出新的生物。这种完全按照人的意愿，由重新组装基因到新生物产生的生物科学技术，就被称为“基因工程”，或者称之为“遗传工程”。

前言：目前，在大多数人眼里基因解码非常高大上，仿佛只有高端人群才需要它，与自己无关。确实，基因测序刚刚被大家知道，而基因信息的作用还不被大家认知，甚至很多医生也不知道基因信息这玩意儿到底靠不靠谱，到底该怎么用。

其实，基因测序技术已经很发达，现在的难题不是技术本身，而是如何通过测序后的结果进行解码，将它们用在生活的不同方面。

Part1：基因测序测什么？

基因组测序就是通过扫描仪器把你的基因信息从细胞中拷贝出来，然后进行读取转化后拿你的基因序列，然后再根据正常的基因组进行对比，看你的差异有哪些。通常这些差异信息有很多，测序都能测出来。目前这种仪器主要由位于美国圣地亚哥的一个叫ILLUMINA的公司生产，它是基因解码的合作伙伴。

美国NIH几年前开展了一项临床试验（ClinSeq），目的就是探讨将基因经过测序后，如何进一步进行基因解码，并将基因解码的些结果应用于临床的方式方法。同其他临床研究一样，NIH招募健康成年人，向他们提供全基因组测序前后的基因信息咨询，看他们对测序后基因解码的结果的理解程度如何，以及追踪基因解码的结果对他们的心理，生活方式和医疗选择的影响。

Part2：人与人基因的异同

下面介绍的内容都来自于对一个受试者的遗传咨询，在这里用紫薇这个中国电影中的人物名字替代实际名字。基因信息的保密是佳学基因解码服务的一个重要组成部分，因为基因信息是高度隐私的，我们需要保护每一个参与者，确保它的基因信息不被错误的使用。

我们把一个人的基因信息比作一本英文书，里面的一个章节就是一条染色体，每个章节里面的段落就是基因，每个段落里的英文字母就是基因信息密码。

如果拿你和紫薇做比较，会发现你们大部分的段落都是一样的，为什么那？因为你们都是人。比如，紫薇的第三章第一自然段说她应该有两条腿，你的第三章第一自然段应该和她是一样的，因为你也有两条腿。但你可能发现在有些地方，她是A你是T，这点差别叫做差别序列（variant）。也许一个自然段只有一两处差别序列，整本书算下来可能有上百万的差别序列，这些差别序列造就了你是你，紫薇是紫薇。正是这些差别序列，你和紫薇的才会明显不同，紫薇以温柔为特点，而你则以大度而诱人。

Part3:什么是差别序列

基因解码将有些“变异”表述为“差别序列”。大部分的差异序列是良性的，它们对疾病的发生没有至关重要的影响。这些变异序列只是让我们每个人都与众不同。比如紫薇双眼皮你单眼皮，紫薇高鼻梁你塌鼻梁等等。

Part4:基因解码与疾病健康

首先通过一张图简单了解下基因解码的意义：

基因解码研究表明：只有小部分的差别序列跟疾病的发生有关系。

 1、有些差别序列可以解释你的健康状况

比如高血压，基因解码会找到这些疾病的致病基因。也许，这样的结果对你来说也许在意料之中，也没有什么大用。因为就算你不做测序，你也知道你有高血压，家里其他人也知道他们患高血压的风险会增加。但是，通过基因解码后可以为你治疗高血压提供科学指导，因为基因解码可以发现你们家族的高血压跟别人的不一样，有人通过喝菊药茶能预防高血压，而你可能需要使用“蚕蛹枕”。基因解码就是让你了解你的基因信息，使你在预防这些疾病的时候更为有效和有的放矢。

2、有些差异序列会提供疾病风险预警

比如如果一个人携带有BRCA1/2基因突变，她患乳腺癌卵巢癌的风险比其他人高很多，因此，生活方式需要有所改变，癌症早期筛查的策略也会跟其他人不一样。进一步通过基因解码可以发现真正的原因，根据基因解码的结果，甚至可以采用手术将其根除。同样这也适用于其他疾病，比如老年痴呆症，肿瘤风险等，通过基因解码可以为您同样设计个性化的预防或者治疗方式。

3、为什么夫妻正常，而孩子却患病

如果有些变异显示父亲携带有某种疾病基因，但是在父亲身上并不能引发疾病，这是因为他身上还有一个正常的基因序列，它可以保证父亲健康正常。但是，如果他的妻子或女朋友，在这个地方也带有一个致病基因，他们的孩子就有超过四分之一的可能会得病。当然对于大多数人来说，这种机率是比较低的，大多也是不严重的疾病。但是当这种情况出现以后，它们就会将一个家庭的幸福彻底摧毁。这就是为什基因解码为大家推出婚恋服务的科学依据。也就是说，你自己没有任何症状，但如果你的另一半也是携带者，你们的后代患病的风险就会增加。比如地中海贫血。

4、基因解码的使命

还有一些差别序列对我们生活和健康的影响还不清楚，不知道它是良性的还是跟某种疾病相关的。科学的进步，基因解码使命就是通过持续的研究，最大程度地为每一个人的健康幸福生活导航，而这种使命的工具就是对基因信息进行解码，揭示每一个差别序列对人体健康的影响。使得我们对人类基因信息的使用越来越准确、全面、科学。同时为每一个基因信息变化导致的疾病提供个性化的解决方案。

给一个了解自己基因的机会

你有哪些差异序列？

什么时候让你知道？

谁有做决定的权利？

你知道了对你有好处吗？有什么坏处吗？

怎样保证你能理解这些差异序列？

做决定的时候必须要考虑哪些因素？

这些都是你需要考虑的，因为归根结底是你的基因信息，除了你自己，没有谁能比你更需要了解自己。

?知道的力量：

知道疾病风险，我们会有更多的时间去改变生活方式，去寻找治疗方法，或许疾病会延缓甚至不发生；

知道致病原因，我们会更准确的制定治疗方案，或许就不会错过治疗时间，不会白白浪费金钱；

知道，我们会卸下精神的枷锁，而不必每天都活在未知的恐惧中！

佳学基因简介：佳学基因医学技术（北京）有限公司是由我国著名分子生物学家黄家学教授所带领的医学专家团队打造的、一个专注于基因信息解读的高科技公司。

基因解码，为基因检测升级换代！

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