slc26a4杂合突变型
SLC26A4 IVS7-2A〉G杂合突变（Aa）一般来说父母中有一个是这种基因携带者，这种基因突变其中包含两个基因，我们就用A来代表它！纯合突变aa，杂合突变Aa。
隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。广义地说，携带者是指携带有某种致病基因或异常染色体，但本身并不表现出临床症状的个体，虽然携带者本身并不发病，但可能会将致病基因遗传给后代，导致后代发病。
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病原携带者是指受到感染后无明显症状与体征，但能够排出病原体的人。体内携带细菌者叫带菌者，体内携带病毒者叫带毒者，体内携带寄生虫者叫带虫者。常因为其无症状与体征而未被发现、未被隔离，故其是更重要的传染源。
（1）潜伏期病原携带者：受感染后到临床症状与体征出现之前即能排出病原体的人。脊髓灰质炎、流行性脑脊髓膜炎。麻疹、白喉、百日咳等传染病有此种病原携带者。
（2）病后病原携带者：临床症状与体征已经消失仍继续排出病原体的人。伤寒与乙型病毒性肝炎患者病后多年甚至终生携带病原体。
（3）健康病原携带者：无任何症状与体征及病史，却排出病原体的人。这种病原携带者通常只能靠化验方法检出。脊髓灰质炎、流行性脑脊髓膜炎、白喉都有此种病原携带者。
参考资料来源：百度百科-携带者
SLC26A4基因突变为常染色体隐性遗传，需要纯合突变或复合杂合突变才会发病，单个位点的单杂合突变为携带者，一般不发病。由于是常染色体上，所以不会遗传。
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。
一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变。诱变剂如化学和环境因子也可以诱导生物体细胞突变 。
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染色体结构的大规模变化也称为染色体重排，这可能导致适应性降低，但也会导致孤立的近交种群的物种形成。常见的染色体重排有染色体易位-部分遗传物质与非同源染色体发生交换、染色体倒位-染色体片段方向倒位、非同源染色体交叉。
间质缺失是从单个染色体中去除一段DNA引起的染色体内缺失。杂合性缺失在先前具有两个不同等位基因的生物中，通过缺失或遗传重组事件丢失了一个等位基因。
参考资料来源：百度百科-突变
杂合型突变是一种基因突变形式,即在等位基因中只有一个基因发生了突变。
一般而言，基因杂合突变会造成DNA严重损伤,导致器官不能正常工作,使机体免疫功能下降等危害。但是有一小部分杂合突变是有益基因突变，可以提高物种的适应性，从而产生奇迹。杂合子突变可以像基因突一样发生在任何一个生长阶段，是生物进化的一个重要因素。
特点
杂合性是在同源染色体上的一个或多个位点上有不同等位基因存在的状态，是种群的基本属性之一。一般植物种群大于无脊椎动物种群大于脊椎动物种群。种群一般都具有杂合性，因而是遗传上混杂的个体类群。这种杂合性在同一个体表现为等位基因的异质结合，在个体之间表现为等位基因之间的差异。
SLC26A4 IVS7-2A〉G杂合突变（Aa）一般来说父母中有一个是这种基因携带者，只要孩子现在的听力正常99.9%的宝宝都没事！这种基因突变其中包含两个基因，我们就用A来代表它！纯合突变aa，杂合突变Aa。好的基因是强大的（A），坏的基因是弱小的（a）。好的控制身体机能，压制着坏的基因，因此发病的几率非常小，但是也有一些人会出现坏的基因偶尔分泌一些激素影响身体状况，但同上所述几率非常小，即便真的发病，又分轻的和重的，与上面说的同一道理，好的压制坏的，重症的几率就更小了。如果孩子现孩子听力又好，那可能是纯粹巧合，这个突变与耳聋无关，可能只是携带者！ 医生建议：6、9、12、个月做检查。两岁到六岁一年做一次听力筛查。平时多观察宝宝反应！避免强噪音，例如：有人在耳边开枪、大量的同时放炮声、带耳机音量特别大、工厂机械强噪音。避免头部及耳部强烈撞击，减少脑压、腹压。减少感冒、发烧、中耳炎。结婚生子不要找有同样基因的另一半。 我家孩子也是，不用担心，一般只是携带者。
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相关评论：
宋怪红而其中与人类退行性疾病相关联的SLC26成员，包括①SLC26A2突变导致四种 软骨发育异常－蜗壳软骨发育异常 、口腔发育不全Ⅱ型、软骨发育不全ⅠB型以及多重骺发育不良；②SLC26A3关联的氯化物性腹泻；③SLC26A4关联的Pendred综合征及非综合征性耳聋DFNB4。预防主要是行产前检查，羊水测试分析。
宋怪红1）IVS7-2A＞G、2168A＞G、1229C>T、1174A>T这四个位点都属于迟发性耳聋相关基因PDS的四个常见突变位点。2）迟发性耳聋患者因携带PDS基因，成长过程中在诱发因素（头外伤、剧烈运动、感冒等）的刺激下，可发展成重度耳聋或全聋。迟发性耳聋患者大多伴有大前庭导水管扩大。3）迟发性耳聋也俗称“...
宋怪红检查提示为异常基因携带者，携带者不一定发病，但要注意关注孩子的听力，定期听力测试，建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力，平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等，如果觉得对声音反应不敏感，及时就诊必要时耳CT检查，单纯的筛查不可以作为评估的参考，建议你做行为测试，声导抗，耳声发射还有听性...
宋怪红听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍，导致排列有问题，所以出现神经性的耳聋。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变，其中C919-2A，大鱼际剪切检定位突变最常见，其次为PH7233R，约占9%左右。这个太复杂奇妙了，主要是60%的先天性的感音性的神经性耳聋和遗传基因因素有关。在...
宋怪红杂合子突变的病情比较轻，如果孩子确实出现听力损失，建议尽早干预
宋怪红耳聋基因SLC26A4,2168A>G 检测结果杂合型突变,异常!有基因也不代表问题很严重的了
宋怪红这个是大前庭导水管的基因杂合突变，有迟发型的可能。建议定期观察儿童听力，在听力下降时及早佩戴助听器，如果听力下降为极重度，建议重建听力（人工耳蜗）
宋怪红这个东西叫点突变，在人群中多样性很高，每两个人之间的差异可以达到上百万个，有差异很正常。
宋怪红回答：意见建议:两项杂合不说明一定会耳聋,应该做耳聋基因诊断,查这两个基因的全序列
宋怪红你家大孩子正常老二有先天性矛病你还想要弟三胎孩子的健康率站百分之五十因为夫妻双方激因那方面出现了问题造成老二孩子的先天病因应去医院经医生检查确诊给愈后在决定要弟三胎再有一个健康的三宝宝
