SLC26A4基因热点突变IVS7-2 A>G 是什么意思？ 主要是不明白ivs表示什么，是内含子吗? A大于G 是代表什么

slc26A4耳聋基因IVs7-2位点为杂和突变其余14个点未突变什么意思~

slc26A4为常染色体隐性遗传，主要是突变基因主要影响细胞离子通道，其临床表现多为先天性耳聋，亦可表现为迟发型聋，可同时伴有前庭导水管扩大，内淋巴囊扩大，,MONDINI 畸形等。

SLC26A4 IVS7-2A〉G杂合突变（Aa）一般来说父母中有一个是这种基因携带者，这种基因突变其中包含两个基因，我们就用A来代表它！纯合突变aa，杂合突变Aa。
隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。广义地说，携带者是指携带有某种致病基因或异常染色体，但本身并不表现出临床症状的个体，虽然携带者本身并不发病，但可能会将致病基因遗传给后代，导致后代发病。

扩展资料：
病原携带者是指受到感染后无明显症状与体征，但能够排出病原体的人。体内携带细菌者叫带菌者，体内携带病毒者叫带毒者，体内携带寄生虫者叫带虫者。常因为其无症状与体征而未被发现、未被隔离，故其是更重要的传染源。
（1）潜伏期病原携带者：受感染后到临床症状与体征出现之前即能排出病原体的人。脊髓灰质炎、流行性脑脊髓膜炎。麻疹、白喉、百日咳等传染病有此种病原携带者。
（2）病后病原携带者：临床症状与体征已经消失仍继续排出病原体的人。伤寒与乙型病毒性肝炎患者病后多年甚至终生携带病原体。
（3）健康病原携带者：无任何症状与体征及病史，却排出病原体的人。这种病原携带者通常只能靠化验方法检出。脊髓灰质炎、流行性脑脊髓膜炎、白喉都有此种病原携带者。
参考资料来源：百度百科-携带者

IVS（intervening sequence）表示居间序列，此处即指内含子。表示SLC26A4基因的7号内含子内，距第8号外显子2个碱基处发生了由A（腺嘌呤）到G（鸟嘌呤）的点突变。

A>G表示A突变为G

7-2表达的意思是什么？

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