侏儒症病因及临床表现

垂体性侏儒是一种内分泌性矮小症，其原因包括先天性和后天性因素导致垂体前叶功能减退，生长激素分泌减少。主要临床表现包括生长缓慢，无青春期特征，成年后呈现“老小孩”状态；身体矮小，但各部位比例正常；骨龄滞后于实际年龄；性器官发育不良，第二性征不明显；垂体形态正常或有肿瘤引起增大；实验室检查显示生长激素分泌不足，促性腺激素缺乏，其他垂体前叶激素水平可能正常或偏低。

另一类是全身营养代谢紊乱性侏儒，由慢性感染、严重营养不良等引起。这类侏儒与垂体分泌功能减退相关，临床症状相似，如脸部发育受阻、长骨发育障碍、智力低下等。

克汀病，即呆小病，是由于胎儿或婴儿期甲状腺功能减退导致的。若发病时间较晚，称为粘液性水肿。此病的特征是四肢短小，下半身长于上半身，智力正常，性器官发育正常但有生殖能力。

卵巢发育不全症，或称Turner综合征，是女性遗传性缺陷疾病，患者卵巢发育不全，伴随侏儒，青春期生长迟缓，生殖器官发育不全，身体矮胖，胸型特殊，与垂体性侏儒相反，促性腺激素水平异常。

最后，原基性侏儒和性早熟性矮小则属于体质性而非病理性的矮小，通常与遗传有关。

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。